青岛子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因NGS检测，通过TCGA分子分型精准区分POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L四亚型，指导预后与家族遗传筛查。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型评估复发风险及辅助治疗强度
- 有林奇综合征家族史的女性，筛查胚系MMR基因突变以指导家族遗传咨询
- 年轻子宫内膜癌患者（<50岁），排查潜在遗传综合征并规划生育与随访
- 术后需决定是否化疗或降阶梯治疗的患者，尤其是POLE突变型或CN-H型
- 复发或转移性患者，评估MSI-H状态以考虑PD-1免疫治疗
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，为患者制定个体化长期管理方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性覆盖36个关键基因的全CDS区及特定热点区域，包括TCGA分子分型核心基因（POLE外切酶域exon9-14、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、TP53）、子宫内膜癌驱动基因（PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS等）以及MSI相关34个微卫星位点。同时检测CNV、融合等变异类型。能精准将患者分为四类：POLE突变型（预后最好）、MSI-H型（中等预后，PD-1强适应证）、CN-H型（预后最差需强化治疗）、CN-L型（中等预后）。还能直接筛查林奇综合征（通过MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM胚系变异），并发现靶向药物相关突变（如PIK3CA、ERBB2、BRCA1/2）。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，对嵌合体变异灵敏度有限，CNV检测灵敏度受组织质量影响。
检测流程
样本选择灵活，优先推荐手术组织石蜡贴片（FFPE）或石蜡包埋组织玻片，也可送新鲜组织或穿刺活检组织。若患者不便提供组织，可选用全血或唾液样本（需配合专业采样管）。采样无需空腹，本地医院或病理科可取组织，邮寄送检全程冷链保障。报告周期10个工作日，在线查询电子版，纸质版可寄送。
准确性说明
NGS技术平台检测基因编码区SNV/INDEL灵敏度≥99%，CNV检测经内部验证对纯合缺失/扩增可靠。MSI状态通过34个微卫星位点算法判定，与PCR法一致性>95%。结果阳性（如检出MSH6胚系突变）意味着患者及其一级亲属需进行遗传咨询、加强结直肠癌和子宫内膜癌筛查。阴性结果可排除已知致病胚系变异，但无法完全排除罕见位点或非编码区变异。TCGA分子分型结果与预后高度相关：POLE突变型5年OS>95%，CN-H型仅约50%。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新诊/复发/家族史），开具检测申请单
- 患者或家属在 青岛 合作医院或病理科获取组织样本（石蜡切片/蜡块/新鲜组织）
- 填写知情同意书及遗传咨询问卷，提供家族史信息
- 样本经专业冷链物流寄送至中心实验室
- 实验室接收后质检（组织需含肿瘤细胞≥20%），合格后进入NGS建库测序
- 生物信息分析：比对36基因变异、MSI状态、CNV、融合，按TCGA流程分型
- 出具报告（10个工作日内），包含分子分型、胚系/体细胞突变、用药提示、家族风险
- 临床医生或遗传咨询师解读报告，制定个体化治疗方案及家族筛查计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 36个基因检测和单独查MSI状态，技术上有啥不同？
- 单独MSI检测只评估MSI状态（通常用PCR检测5个微卫星位点），而本检测通过NGS方法同时分析36个基因的全部CDS区及特定热点区域，包括POLE exon9-14、CTNNB1 exon3、MSI的34个位点，以及KRAS和PIK3CA热点突变，可以一站式完成TCGA分子分型、MSI评估、林奇综合征筛查和靶向用药指导，信息量更全面。
- 报告上CN-H型就是TP53突变型，那TP53没突变能是CN-H吗？
- 极罕见。根据TCGA数据，几乎所有CN-H型（高拷贝型）都伴有TP53突变（通常为错义或无义突变），因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定，仍可能判为CN-H，但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
- 我检出MSI-H，以后还能要孩子吗？对生育规划有建议吗？
- MSI-H型本身不影响生育能力，但您的治疗（如子宫切除术、化疗、放疗）可能直接影响生育功能。若您有未来生育规划，建议在治疗前尽快咨询生殖医学专家，探讨卵子/胚胎冷冻等生育力保存方案。此外，若MSI-H是林奇综合征导致（如检出MLH1、MSH2等胚系突变），则后代有50%遗传风险，建议治疗稳定后进行遗传咨询，考虑PGT（胚胎植入前遗传学检测）。
- 我需要复查时再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织，结果反映肿瘤的分子特征，通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移，且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变（如新发耐药突变），可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
注意事项
- 样本需为确诊子宫内膜癌的组织，确保肿瘤细胞含量充足以避免假阴性
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合病理及影像综合判断
- 胚系变异阳性（如MLH1/MSH2等）需经Sanger测序验证，并建议一级亲属做针对性检测
- POLE突变型预后极好但降阶梯治疗仍处于临床试验阶段，不可擅自停药
- MSI-H状态是PD-1药物强适应证，但约50%患者可能不应答，需动态评估
- 本检测不覆盖全基因组，无法发现其他未知遗传易感基因
- 报告仅对本次送检样本负责，不同病灶或不同时间点结果可能存在异质性
- 家族遗传咨询应包含男性一级亲属（林奇综合征增加结直肠癌风险）
用户评价 (11条，均分4.9)
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
检测结果应该是准的，和病情基本吻合。就是等待时间比宣传的“平均时间”要长几天，那几天特别焦虑，天天刷页面看状态。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁透明些，等起来就没那么煎熬。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于时间预估和进度透明的建议对我们至关重要。我们正在升级系统，未来将提供更精确的节点预估和更主动的进度推送，改善等待体验。
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
作为结直肠癌患者，我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告，界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装，当着我的面拆的，卫生方面让人放心。
机构回复
感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点，而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。
检测等了快两周才出报告，期间比较焦急。价格不低，希望效率能再高一些。不过报告出来后，医生评价很高，说信息全面，对制定后续方案帮助很大，所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核，标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程，争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解！
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